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29.08.2010

Neues Genomanalyseverfahren identifiziert Gendefekt

Berlin – Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik und des Instituts für Medizinische Genetik der Charité in Berlin haben ein neues Verfahren benutzt, der den Gendefekt entdeckt, welcher die seltene Krankheit „Mabry“-Syndrom verursacht. Dies berichtet das Fachblatt „Nature Genetics“. Das „Mabry“-Syndrom ist eine seltene, aber schwere Krankheit, die zu geistiger Behinderung und Krampfanfällen führt. Das Verfahren wurde erstmals bei drei Kindern einer Familie angewandt, die am Syndrom leiden.

Die Analyse hatte eine Veränderung im Gen PIGV ergeben, die dazu führe, dass bestimmte Proteine nicht mehr auf der Membranoberfläche der Zellen verankert werden können. „Aus dem gesamten Erbgut haben wir ausschließlich die 24.000 Gene herausgefischt, ihre Sequenz entschlüsselt und auf Mutationen hin überprüft. Mit neuen bioinformatischen Analysen konnten wir die Zahl der Mutationskandidaten auf zwei beschränken – eine davon ist letztlich für das Mabry-Syndrom verantwortlich“, erklärt Michal Ruth Schweiger vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik.

Die Ergebnisse zeigen überdies, dass neue Verfahren der Genomsequenzierung geeignet sind, individuelle Veränderungen im Erbgut aufzuspüren und als Ursache für seltene Erkrankungen zu identifizieren.

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