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21.05.2009

Gesundes Mädchen mit dem Erbgut eines Mannes

Hamburg (ots) – Ein normal entwickeltes Mädchen mit einem „männlichen“ Chromosomensatz XY – diesen aufsehenerregenden Fall beschreiben erstmals Anna Biason-Lauber und Eugen Schönle, Ärzte am Kinderspital Zürich. Wie das Magazin GEO in seiner Juni-Ausgabe berichtet, war wegen des fortgeschrittenen Alters der Mutter schon vor der Geburt ein Gentest veranlasst worden; weitere Tests bestätigten das Ergebnis: „männlich“. Dennoch reifte das Kind zu einem gesunden Mädchen heran.

Die Erklärung dafür, so die Schweizer Mediziner: Offenbar besitzt das Mädchen zwei Mutationen auf dem Chromosom 17. Diese Änderung unterdrückt einen genetischen „Schalter“, der normalerweise ein Gen auf dem Y-Chromosom anregt, die Entwicklung zu einem Mann einzuleiten. Weil die „männliche“ Y-Information nicht abgerufen wurde, konnte sich das Kind durch das verbliebene X-Chromosom zu einem Mädchen entwickeln.

Zwar seien XY-Mädchen gar nicht selten, sagt Eugen Schönle – etwa jedes 6000. bis 10 000. weibliche Kind besitzt einen „männlichen“ Chromosomensatz. Doch bislang kannte man nur Fälle, in denen eine körperliche Fehlbildung oder eine hormonelle Störung vorlag. Schönle: „Das Mädchen in unserer Studie fällt in keiner Weise auf; das Faszinierende daran ist, dass womöglich noch etliche andere normale Frauen, denen wir begegnen, ein männliches Chromosom in sich tragen.“

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